Phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ: Các phương pháp và lợi ích

Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần phổ biến ở trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn di truyền và thường được bỏ sót trên siêu âm. Vì vậy, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời rất quan trọng trong việc quản lý bệnh.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra những bệnh nhân mắc hội chứng Down có ba nhiễm sắc thể số 21.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi

Độ tuổi của thai phụ là một trong những nguy cơ dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi. Nguy cơ này gia tăng theo tuổi của mẹ. Ngoài ra, nếu cặp vợ chồng đã từng có 1 đứa con mắc hội chứng Down, nguy cơ đứa bé tiếp theo cũng có khả năng mắc chứng bệnh này. Bố mẹ mang gen biến đổi cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down ở thai nhi.

Phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ

Ngày nay, y học đã phát triển phương pháp sàng lọc và phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ. Mẹ bầu có thể thực hiện các xét nghiệm cần thiết để tầm soát và đưa ra kết quả chính xác như:

1. Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy

Siêu âm đo khoảng sáng sau gáy là một phương pháp quan trọng để xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này kết hợp giữa xét nghiệm máu để phát hiện dấu hiệu của hội chứng Down.

2. Siêu âm hình thái

Siêu âm hình thái là một phương pháp khác để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Bác sĩ sẽ xem xét các dấu hiệu như độ dày của da gáy, xương đùi, mặt phẳng của mũi, hình ảnh trong buồng tim và các dấu hiệu khác.

3. Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ

Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ gồm các loại xét nghiệm như Double test, Triple test và xét nghiệm tiền sản NIPT. Các phương pháp này có độ chính xác cao và không gây tác động tiêu cực đến thai nhi.

4. Chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) và lấy mẫu máu rốn qua da (Cordrialesis)

Các phương pháp này chỉ được thực hiện khi các phương pháp khác không cho kết quả rõ ràng. Chúng có độ an toàn và độ chính xác khác nhau.

Với việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, mẹ bầu có thể chủ động trong việc quản lý hội chứng Down và tránh nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Bài viết liên quan